CASI CLINICI   

Minerva Endocrinologica 2013 June;38(2):211-5

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lingua: Inglese

Funzione gonadica ridotta in donna affetta da lipomatosi simmetrica multipla

Rendina D. ¹, De Filippo G. ^{1, 2}, Nazzaro A. ³, Strazzullo P. ¹ ✉

¹ Department of Clinical and Experimental Medicine, Federico II University, Naples, Italy; ² Pediatric Endocrinology Unit, Gaetano Rummo Hospital, Benevento, Italy; ³ Human Reproductive Physiopathology Unit, Gaetano Rummo Hospital, Benevento, Italy

La lipomatosi simmetrica multipla (MSL, OMIM 151800) è una rara patologia clinicamente caratterizzata dalla crescita di masse lipomatose multiple e simmetriche che coinvolgono il terzo superiore del corpo risparmiando la parte distale degli arti superiori ed inferiori. L’etiologia e la patogenesi di questa malattia non sono completamente conosciute, anche se è stata osservata una stretta associazione con l’abuso cronico di alcool. Descriviamo il caso di una donna di 33 anni affetta da MSL con amenorrea secondaria. Nonostante la presenza di un’insufficienza ovarica primitiva, confermata dal riscontro di livelli non dosabili di inibina B e fattore anti-Mulleriano, erano presenti in circolo normali livelli circolanti di estrone e di gonadotropine. I risultati degli esami biochimici e dei test funzionali indicavano inoltre un iperandrogenismo di origine surrenalica. L’ipotesi è che tale condizione possa essere dovuta a un’alterazione della funzione enzimatica surrenale, secondaria al consumo di alcol, e che i normali livelli circolanti di estrone derivino da un’aumentata aromatizzazione periferica di androgeni. L’insieme si traduce in un’insufficienza ovarica primitiva senza aumento delle gonadotropine basali. Le peculiari proprietà funzionali del tessuto adiposo bruno descritte nei pazienti con MSL possono ulteriormente favorire questo meccanismo. Alla luce di questa osservazione suggeriamo di interpretare con particolare attenzione i risultati del profilo gonadico delle donne con MSL, analogamente alle alcoliste, visto che i valori di gonadotropine (in particolare dell’FSH) possono essere fuorvianti.