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Minerva Endocrinologica 2013 June;38(2):195-201

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lingua: Inglese

Polimorfismi ApaI, TaqI, FokI e BsmI del gene del recettore della vitamina D in un gruppo di pazienti turchi con tiroidite di Hashimoto

Yazici D., Yavuz D., Tarcin O., Sancak S., Deyneli O., Akalin S. ✉

Marmara University Medical School, Section of Endocrinology and Metabolism Istanbul, Turkey

Obiettivo. Studi precedenti hanno suggerito un’influenza dei polimorfismi del recettore della vitamina D sullo sviluppo di malattie autoimmuni della tiroide in diverse popolazioni etniche. Si è voluto indagare sulla distribuzione degli alleli del recettore della vitamina D (VDR) in un gruppo di pazienti turchi con tiroidite di Hashimoto (HT).
Metodi. Lo studio ha incluso 111 pazienti (maschi/femmine: 5/106, 47,9±12,8 anni) e 159 soggetti di controllo sani (maschi/femmine: 21/138, 30,5±6,3 anni). Sono stati esaminati i polimorfismi FokI, BsmI, ApaI TaqI del gene VDR mediante analisi di restrizione della reazione a catena della polimerasi. Sono stati determinati i livelli sierici di TSH (ormone stimolante la tiroide), anti-perossidasi tiroidea e livelli di anti-tireoglobulina.
Risultati. I genotipi VDR TaqI “TT” (59,5% nei pazienti vs. 27,6% nei controlli; intervallo di confidenza 95% [CI]: 0,14-0,46) e FokI ‘FF’ (67,6% nei pazienti vs. 44,6% nei controlli; CI 95%: 0,6-0,81) si sono verificati più frequentemente nei pazienti, mentre i genotipi VDR “Tt” (56,6% nei pazienti vs. 32,4% nei controlli, CI 95%: 1,22-2,14) e “Ff” (25,2% nei pazienti vs. 49,1% nei controlli, CI 95%: 1,27-2,18) erano più comuni nei soggetti di controllo. Non ci sono state differenze nelle frequenze genotipiche dei polimorfismi ApaI e BsmI nei casi e nei controlli. I genotipi più comuni erano “bbAaTTFF” nel gruppo della tiroidite (12,6% pazienti vs. 5,6% controlli, P>0,05) e “BbAaTtFf” nel gruppo di controllo (6,3% pazienti vs. 22.2% nei controlli, P=0,002).
Conclusioni. I genotipi TaqI TT e FokI FF del gene VDR sono associati ad maggiore rischio di malattia HT nel nostro gruppo di pazienti turchi. Il genotipo BbAaTtFf sembra essere protettivo per la malattia HT nella nostra popolazione.