REVIEW  NOVITA’ IN PATOLOGIA OVARICA 

Minerva Endocrinologica 2010 December;35(4):195-209

Copyright © 2010 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Genetica dell’insufficienza ovarica prematura

Meczekalski B., Podfigurna-Stopa A.

Department of Gynecological Endocrinology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland

L’insufficienza ovarica prematura (premature ovarian failure, POF) si definisce come un’insufficienza ovarica primaria precedente ai 40 anni di età. Essa è caratterizzata da una cessazione della mestruazione per almeno 4 mesi, associata all’aumento della concentrazione sierica dell’ormone follicolo-stimolante (follicle-stimulating hormone, FSH –FSH>40 IU/L). La POF colpisce circa l’1% delle donne di età inferiore ai 40 anni. Le cause note di insufficienza ovarica prematura possono essere classificate in genetiche, autoimmuni, ambientali, iatrogeniche (conseguente a chemioterapia, radiazioni, interventi chirurgici) ed idiopatiche. È stato stimato che fino al 40% dei casi di POF possano essere attribuiti a cause genetiche. La classificazione delle cause genetiche può non essere univoca. Viene qui presentata una revisione delle cause genetiche di POF basata sulla classificazione: cause di POF non-sindromiche e sindromiche. L’elenco dei geni candidati correlati alla POF è in continuo aumento. Il chiarimento della determinazione genetica della POF ha un significato critico per l’identificazione dei possibili marcatori della POF o di una possibile nuova terapia per la POF