REVIEW   

Minerva Endocrinologica 2003 June;28(2):123-34

Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Cellular determination in the anterior pituitary gland: PIT-1 and PROP-1 mutations as causes of human combined pituitary hormone deficiency

Rodriguez R., Andersen B.

A livello dell'ipofisi anteriore, da cellule progenitrici comuni di tipo epiteliale prendono origine cinque linee cellulari distinte, preposte alla secrezione di ormoni. Questo processo di differenziazione cellulare è controllato da molecole di segnale che agiscono sui fattori di trascrizione, che a loro volta regolano i geni indispensabili per la comparsa delle cellule preposte alla produzione di ormoni. Due fattori di trascrizione specifici dell'ipofisi, denominati Pit-1 e Prop-1, indispensabili per la comparsa delle cellule ormonosecretrici a livello dell'ipofisi anteriore, si sono rivelati importanti nel meccanismo eziopatogenetico dell'ipopituitarismo nell'uomo. Le mutazioni che colpiscono il gene PIT-1 nell'uomo conducono a un deficit combinato di ormoni ipofisari, caratterizzato dalla mancanza di ormone GH, PRL e TSH. Le mutazioni che colpiscono il gene PROP-1, che rappresentano una causa ancora più frequente di ipopituitarismo, conducono a un quadro clinico caratterizzato da un deficit di ormoni GH, PRL, TSH, LH e FSH, e talora anche da un deficit di ACTH.