REVIEW   

Minerva Endocrinologica 2002 September;27(3):193-208

Copyright © 2002 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Alterazioni della spermatogenesi e microdelezioni del cromosoma Y. Analisi della famiglia genica DAZ

Foresta C., Ferlin A., Rossi A., Salata E., Tessari A.

Il cromosoma Y svolge una funzione essenziale sia nella determinazione del sesso sia nella regolazione della spermatogenesi. In particolare esistono tre regioni nel braccio lungo di questo cromosoma (chiamate AZFa, b e c) la cui delezione provoca un grave danno alla spermatogenesi che si manifesta con azoospermia o grave oligozoospermia. I recenti progressi nella biologia molecolare e lo sviluppo esplosivo delle tecniche di fecondazione assistita hanno contribuito molto alla ricerca su questo cromosoma e sui geni coinvolti nella spermatogenesi. Circa il 10-15% dei soggetti affetti da azoospermia o grave oligozoospermia presentano una delezione in una o più regioni AZF, il 60% circa delle quali coinvolge l'AZFc. I geni ritenuti responsabili del fenotipo testicolare osservato in questi soggetti infertili sono il DBY e l'USP9Y per l'AZFa, l'RBMY1 per l'AZFb, ed il DAZ per l'AZFc. In questo articolo vengono presentate le attuali conoscenze sulla biologia e la genetica del cromosoma Y con particolare riguardo alle delezioni che si riscontrano nei soggetti infertili. Affrontiamo poi più in particolare le ricerche più recenti sul gene DAZ e il suo ruolo nella spermatogenesi e nell'infertilità maschile