CASI CLINICI   

Minerva Endocrinologica 2013 March;38(1):113-22

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lingua: Inglese

Il deficit di 17β -idrossisteroido-deidrogenasi tipo 3: caso clinico di un paziente di 18 anni e revisione della letteratura

Galdiero M. ¹, Vitale P. ¹, Simeoli C. ¹, Afeltra L. ², Melis D. ³, Alviggi C. ⁴, Cariati F. ¹, Lo Calzo F. ¹, Di Somma C. ¹, Colao A. ¹, Pivonello R. ¹ ✉

¹ Department of Molecular and Clinical Endocrinology and Oncology, “Federico II” University, Naples, Italy; ² Department of Biochemistry and Medical Biotechnologies, “Federico II” University, Naples, Italy; ³ Department of Pediatrics, “Federico II” University, Naples, Italy; ⁴ Department of Gynecology and Obstetrics, “Federico II” University, Naples, Italy

Il deficit di 17β-idrossisteroido-deidrogenasi di tipo 3 (17βHSD3), un enzima di conversione dell’androstenedione (A) in testosterone (T), è una rara causa, autosomica recessiva, di disordine della differenziazione sessuale(DSD) 46, XY. Un paziente di 18 anni, con fenotipo femminile, proveniente dall’italia meridionale, giungeva all’osservazione clinica per amenorrea primaria. Presentava approfondimento della voce, macrocefalia, slargamento del naso, macrostomia, acne al volto, asimmetria mammaria, ipoplasia del primo dito della mano destra, impianto prossimale del quinto metatarso bilateralmente, così come un incremento della massa muscolare ed irsutismo locoalizzato al volto, al collo, al torace, all’addome, alla regione pubica ed agli arti. L’esplorazione dei genitali mostrava ispessimento delle grandi labbra, assenza delle piccole labbra e pseudovagina a fondo cieco, con ipertrofia clitoridea. L’analisi del cariotipo mostrava un genotipo maschile (46,XY). La valutazione ormonale mostrava una riduzione dei livelli di T(188 ng/ml-6,5 nmol/l) ed aumento dei livelli di A(10 ng/ml-34,96 nmol/l), considerando gli intervalli di riferimento maschili,, con conseguente diminuzione del rapporto T/A (0.186). La MRI identificava testicoli nelle regioni inguinali. Il test con gonadotropina corionica umana evidenziava un rapporto T/A costantemente inferiore a 0,8. Queste evidenze erano indicative di un DSD 46,XY causato da deficit 17βHSD3. Veniva identificata una mutazione omozigote (IVS3 -1 G>C oppure c.326–1G>C) del gene 17βHSD3. Lo psicologo riscontrava un’identità di genere femminile ben determinata. Si è proceduto con gonadectomia e allargamento vaginale con uso di dilatatori. Il caso descritto rappresenta un nuovo caso di DSD causato da deficit di 17βHSD3. Questa paziente, cresciuta come donna, è diagnosticata in una fase molto avanzata. La mutazione identificata, precedentemente descritta solamente nella popolazione olandese e brasiliana, è una delle 27 mutazioni attualmente note del gene 17βHSD, mai stata riferita nella popolazione italiana.