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CASI CLINICI   

Minerva Endocrinologica 2012 September;37(3):283-9

Copyright © 2012 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

L’infusione ciclica di pamidronato per un periodo di due anni migliora la densità della massa ossea ed elimina il rischio di fratture in una bambina con osteoporosi dovuta alla sindrome di Hajdu-Cheney

Galli-Tsinopoulou A. 1, Kyrgios I. 1, Giza S. 1, Giannopoulou E. Z. 1, Maggana I. 1, Laliotis N. 2

1 .4th Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Aristotle University of Thessaloniki, Papageorgiou General Hospital, Greece; 2 .3rd Department of Orthopedics, Faculty of Medicine, Aristotle University of Thessaloniki, Papageorgiou General Hospital, Greece


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La sindrome di Hajdu-Cheney (Hajdu-Cheney Syndrome, HCS) è un raro disturbo caratterizzato principalmente da acro-osteolisi, peculiari alterazioni craniche e cranio-facciali, anomalie dentarie e bassa statura. Un riscontro comune nei pazienti affetti da HCS è l’osteoporosi secondaria che progredisce con il passare del tempo e contribuisce a diversi problemi scheletrici, soprattutto fratture. Sebbene l’eredità autosomica dominante sia stata documentata in numerose famiglie, sono stati segnalati anche casi isolati (non familiari). Presentiamo il caso di una bambina di nove anni con HCS familiare e fratture vertebrali multiple, trattata in maniera efficace con pamidronato. Si tratta della prima segnalazione di un effetto benefico della somministrazione di un bifosfonato endovenoso in una paziente pediatrica con osteoporosi correlata ad HCS.

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