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ENDOCRINOLOGIA ONCOLOGICA   

Minerva Endocrinologica 2012 June;37(2):141-56

Copyright © 2012 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Feocromocitoma: implicazioni nella carcinogenesi e gestione attuale

Shah U., Giubellino A., Pacak K.

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA


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I feocromocitomi e i paragangliomi sono rari tumori neuroendocrini che producono catecolamine, con diverse presentazioni cliniche, biochimiche e caratteristiche genetiche. Queste caratteristiche evidenziano la complessità e le difficoltà nello studiare e comprendere l’oncogenesi di tali tumori. Lo studio di famiglie con mutazioni genetiche ereditarie nei geni predisposti al feocromocitoma ha incrementato notevolmente la nostra comprensione della fisiopatologia e dei meccanismi di oncogenesi della malattia, modificando di conseguenza il nostro approccio clinico. Sono stati identificati un gran numero di pathway molecolari e di mutazioni nelle loro importanti proteine regolatrici. Tali mutazioni sono responsabili della disregolazione dei pathway metabolici coinvolti nel rilevamento di ossigeno e nutrienti, nella regolazione dell’apoptosi, nella proliferazione, nella migrazione e nell’invasione cellulari. La conoscenza derivata dallo studio di tali pathway sarà fondamentale nella futura gestione clinica di tali pazienti. Essendo una patologia rara che spesso maschera la propria presentazione clinica, la diagnosi è spesso mancata ed è necessario un elevato livello di dubbio. La gestione di tale patologia richiede un approccio multidisciplinare ed è stata discussa assieme ai progressi nel trattamento.

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