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Minerva Endocrinologica 2007 December;32(4):245-61

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

La patologia cardiovascolare nella sindrome di Turner

Bondy C. A.

Developmental Endocrinology Branch National Institute of Child Health and Human Development National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA


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La sindrome di Turner (TS) è un disturbo relativamente comune dello sviluppo femminile, causato dalla perdita del cromosoma X, per intero o in parte. Poiché la bassa statura e la precoce insufficienza ovarica sono caratteristiche fondamentali della sindrome, sono gli endocrinologi pediatrici ad aver assunto un ruolo dominante nella cura di queste pazienti. La cardiopatia congenita colpisce circa il 50% dei casi ed è la principale causa di mortalità prematura negli adulti. Sfortunatamente, le adolescenti vengono spesso perse al follow up al termine della dimissione dalla clinica pediatrica. Questa revisione descrive lo spettro dei difetti cardiovascolari nella TS, con particolare enfasi sull’individuazione delle pazienti a rischio per dissezione/rottura aortica. Saranno analizzate le linee guida aggiornate per lo screening cardiaco e la terapia, discutendo inoltre le vie genetiche implicate nella patologia cardiovascolare della sindrome di Turner, inclusa la coronaropatia prematura. Questo aspetto è di particolare importanza, poiché l’approccio alla patologia cardiologica negli adulti con TS è al momento attuale gravemente carente.

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