CASI CLINICI   

Minerva Stomatologica 2008 June;57(6):309-22

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lingua: Inglese, Italiano

Caso familiare di sindrome dello pterygio popliteo

Bertelè G., Mercanti M., Gangini G. N., Carletti V.

Orthodontics Unit Department of Orthodontics and Maxillofacial Surgery University of Verona, Verona, Italy

La Sindrome dello pterygio popliteo (popliteal pterygium syndrome, PPS) è una rara patologia malformativa caratterizzata da ereditarietà autosomica dominante con elevata variabilità d’espressione ed incompleta penetranza. La patologia è conseguente alla mutazione del gene IRF6 e della rispettiva proteina, appartenente ad una famiglia di nove fattori di trascrizione e coinvolta nella differenziazione e proliferazione dei cheratinociti. Mutazioni a livello del gene IRF6 danno luogo alla sindrome dello pterygio popliteo, alla sindrome di Van Der Woude e alle schisi oro-facciali non sindromiche. Le anomalie da cui sono colpiti i pazienti affetti si possono suddividere in alterazioni della regione oro-facciale, dell’apparato muscolo-scheletrico e dei genitali. La diagnosi è difficile, così come la diagnosi differenziale, a causa della variabilità delle manifestazioni. La diagnosi prenatale può essere fatta o con sequenziamento del gene IRF6 a partire da DNA prelevato da villo coriale o liquido amniotico, o con l’ecografia intrauterina. La prognosi è generalmente buona, con sviluppo mentale nella norma e buona parte delle alterazioni correggibili con interventi chirurgici mirati. Il caso presentato in questo lavoro è costituito da due pazienti, padre e figlia affetti da PPS, di cui il primo non diagnosticato alla nascita. I due pazienti sono stati sottoposti negli anni a numerosi interventi chirurgici in vari distretti corporei e al sequenziamento del gene IRF6 che ha rivelato la presenza di una mutazione nel sito bersaglio.