CASI CLINICI   

Minerva Stomatologica 2005 July-August;54(7-8):453-60

Copyright © 2005 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Displasia oculodentodigitale. Presentazione di un caso clinico

Itro A., Marra A., Urciuolo V., Difalco P., Amodio A.

Questo lavoro descrive un raro caso di displasia oculodentodigitale (ODD), una malattia genetica autosomica dominante, che presenta la mutazione del gene GJA1 della connessina 43 sul cromosoma umano 6q22-q23, evidenziando le anomalie che colpiscono la faccia, gli occhi, i denti e gli arti. Il caso descritto mostra microftalmia bilaterale, microcornea, sindactilia e altre alterazioni fenotipiche caratteristiche di questa sindrome quali: naso di dimensioni ridotte con ali ipoplasiche, partiale stenosi delle coane, micrognazia, palato ogivale e ipoplasia dello smalto. Gli Autori sottolineano l'importanza della conoscenza dei principali segni della sindrome ODD al fine di effettuare una diagnosi corretta e il ruolo dell'odontoiatra nel trattamento di tale patologia.