CASI CLINICI   

Minerva Stomatologica 2004 April;53(4):185-90

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lingua: Italiano

Sindrome oro-facio-digitale di I tipo. Un caso clinico

Leonardi R., Gallone M., Sorge G., Greco F.

La sindrome oro-facio-digitale di I tipo (oro-facial-digital syndrome type I OFDI) è una patologia congenita, a trasmissione dominante legata al cromosoma X, caratterizzata da anomalie del cavo orale, del complesso maxillo-facciale e delle dita associate talora a malformazioni cerebrali e rene policistico. È causata da mutazioni del gene ofd1 e si manifesta solo nel sesso femminile.
Le manifestazioni orali, più comunemente osservate nell'OFDI, sono la pseudoschisi mediana del labbro superiore, la palatoschisi, la schisi della lingua e le anomalie dentali (denti mancanti o soprannumerari, ipoplasia dello smalto, malposizioni dentali). Le anomalie facciali comprendono: ipertelorismo, prominenza delle bozze frontali, micrognazia, asimmetria facciale e radice nasale allargata. Le anomalie digitali includono la sindattilia, la clinodattilia, la brachidattilia e, più raramente, la polidattilia pre o post-assiale. Meno frequentemente, si possono osservare: acne miliare, alopecia, sordità e tremori. Poiché alcune manifestazioni cliniche dell'OFDI sono comuni ad altri tipi di sindrome oro-facio-digitale, la diagnosi esatta può essere complessa.
Gli Autori descrivono un caso clinico sporadico di OFDI con 3 incisivi soprannumerari per ogni dentizione. Dalla revisione della letteratura risulta che la presenza di denti in soprannumero, in pazienti affetti da OFDI, riguarda esclusivamente le regioni latero-posteriori delle arcate. Si tratta, quindi, di un caso alquanto raro.
Alla luce di questo caso clinico, gli Autori discutono l'espressione fenotipica nel cavo orale del gene ofd1 e il suo ruolo nell'odontogenesi.