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Minerva Cardioangiologica 2011 April;59(2):127-34

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lingua: Inglese

Aterosclerosi subclinica e marcatori genetici di rischio in una popolazione di giovanisani con storia familiare di infarto prematuro del miocardio in un genitore

Barra S. ¹, Scala S. ², Cuomo V. ³, Guarini P. ⁴, Colaizzo D. ⁵, Margaglione M. ^{5, 6}, Materazzi C. ¹, Vitagliano G. ¹, Gaeta G. ¹, Faiella A. ² ✉

¹ Cardiology Unit, Cardarelli Hospital, Naples, Italy; ² Biotechnology Center, Molecular Biology Lab Cardarelli Hospital, Naples, Italy; ³ Cardiology Unit, Second University of Naples Monaldi Hospital, Naples, Italy; ⁴ Cardiology Unit, Clinica Villa dei Fiori, Acerra, Italy; ⁵ Atherosclerosis and Thrombosis Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, S. Giovanni Rotondo, Italy 6 Department of Genetics; University of Foggia, Foggia, Italy

Obiettivo. Soggetti giovani sani con storia familiare di infarto miocardico precoce (premature myocardial infarction, PHPMI) possono costituire una popolazione privilegiata per lo studio dei marcatori genetici di rischio (genetic risk markers, GRM) per l’aterosclerosi. Obiettivo di questo studio è stato di verificare se la prevalenza di alcuni GRM associati all’aterosclerosi in studi precedenti è aumentata in una popolazione selezionata.
Metodi. Ventiquattro soggetti giovani sani (12 di sesso maschile e 12 di sesso femminile, età media 18±8 anni) con PHPMI e 24 di età (±1 anno) e sesso comparabili senza PHPMI sono stati arruolati nello studio. Tutti sono stati sottoposti a: 1) misurazione del profilo lipidico a digiuno, della pressione arteriosa e dell’indice di massa corporea; 2) misurazione ecografica B-mode ad alta risoluzione dello spessore medio-intimale (IMT) della parete dell’arteria carotide comune; 3) determinazione dei “Single Nucleotide Polymorphisms” per sei geni candidati associati ad aterosclerosi preclinica.
Risultati. Rispetto ai controlli, i soggetti con PHPMI presentavano un aumento dello IMT dell’a. carotide comune (media dei siti combinati: 0,535±0,171 vs. 0,432±0,133 mm, P=0,017). La discendenza dei pazienti coronaropatici ha mostrato una aumentata prevalenza del genotipo sfavorevole del gene della chemochina (C.X.C motif) ligand 12 (CXCL12) (P=0,047).
Conclusioni. In soggetti giovani sani con PHPMI vi è una aumentata prevalenza del genotipo sfavorevole del gene CXCL12.