CASI CLINICI   

Minerva Cardioangiologica 2007 August;55(4):517-9

Copyright © 2007 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

La cardiomiopatia ipertrofica familiare associata a coartazione aortica e malattia coronarica. Importanza dello screening famigliare: caso clinico

Hountis P. ¹, Argyriou M. ², Hatziveis K. ³, Roumpeas C. ⁴, Antonopoulos N. ²

¹ Department of Thoracic and Vascular Surgery Athens Naval and Veterans Hospital, Athens Greece 2 Department of Cardiac Surgery Evangelismos General Hospital, Athens, Greece 3 Laboratory of Pharmaceutical Chemistry Department of Pharmacy University of Patras, Patras, Greece 4 Private Practice, Kalamata, Greece

La cardiomiopatia ipertrofica (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) è una malattia a eziologia ignota, caratterizzata da un ispessimento del setto interventricolare. Può essere meglio definita come una malattia su base genetica con trasmissione autosomica dominante, con ispessimento del ventricolo sinistro e sintomi variabili. L’HCM è stata descritta in associazione ad altre cause di ipertrofia, quali l’ipertensione arteriosa e raramente la stenosi aortica. La combinazione con l’HCM di stenosi aortica o di altre stenosi arteriose, quale la malattia coronarica, non è frequente. Viene qui presentato il caso di un paziente adulto con un’insolita combinazione di patologie cardiache, coartazione aortica e stenosi aortica lieve associate all’HCM: una diagnosi enigmatica. Una modificazione acuta dell’ECG evidenziava la presenza di una coronaropatia coesistente alle suddette patologie. È sottolineata l’importanza, in questa situazione, di uno screening famigliare. D’altra parte, si riscontrano sempre più spesso forme combinate di ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro. Va rimarcata l’importanza di riconoscere, in questo tipo di pazienti, i diversi livelli di ostruzione.