CASI CLINICI   

Minerva Cardioangiologica 2006 June;54(3):387-91

Copyright © 2006 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Contrast-induced nephropathy: epidemiology and prevention

Bagshaw S. M., Culleton B. F.

Department of Pediatrics University of Genoa, Genoa, Italy

La sindrome di Kearns-Sayre (caratterizzata dallo sviluppo, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia cronica, degenerazione pigmentaria retinica e almeno uno dei seguenti sintomi: atassia, blocco di conduzione cardiaca atrio-ventricolare e iperoproteinorrachia nel liquor cefalorachidiano) è una variante severa dell’oftalmoplegia esterna cronica progressiva con frequenti riarrangiamenti del DNA mitocondriale (mtDNA). L’obiettivo di questo articolo è quello di riportare un caso pediatrico sporadico di sindrome di Kearns-Sayre con delezione eteroplasmica del mtDNA, assenza della citocromo c-ossidasi in numerose fibre muscolari, tiroidite autoimmune e blocco di conduzione atrio-ventricolare completo, in cui è stata posta diagnosi di ipotiroidismo subclinico associato a tiroidite autoimmune.
L’ipotiroidismo subclinico, più grave in presenza di anticorpi anti-tiroidei, può avere contribuito alla patogenesi della patologia cardiovascolare. Abbiamo ipotizzato che in questo paziente, predisposto dalla delezione mitocondriale, gli anticopri anti-tiroide possano avere interferito con la funzionalità mitocondriale del sistema di conduzione cardiaco, causando un blocco di conduzione atrio-ventricolare. Appare pertanto importante ricercare la presenza di anticorpi anti-tiroidei in tutti i casi di sindrome di Kearn-Sayre, specialmente se sono presenti disturbi del ritmo cardiaco.