REVIEW   

Minerva Cardioangiologica 2002 June;50(3):221-38

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lingua: Inglese, Italiano

Teleangiectasia emorragica ereditaria (malattia di Rendu-Osler-Weber)

Sabbà C., Pasculli G., Cirulli A., Gallitelli M., Virgilio G., Resta F., Guastamacchia E., Palasciano G.

La malattia di Rendu-Osler-Weber, nota anche come teleangiectasia emorragica ereditaria (HHT), è una malattia autosomica dominante, a penetranza variabile, caratterizzata da anomalie vascolari che possono svilupparsi potenzialmente in ogni organo.
La prevalenza varia ed in particolari regioni può approssimarsi a 1 a 3.500 e 1 a 5.000.
Sono state identificate almeno 2 sedi cromosomiche: nell'HHT1 le mutazioni sul cromosoma 9 alterano la proteina endoglina, nell'HHT2 le mutazioni sul cromosoma 12 alterano la proteina activina o ALK-1.
Le manifestazioni cliniche comprendono epistassi ricorrenti, teleangiectasie muco-cutanee facilmente sanguinanti e malformazioni artero-venose più ampie negli organi parenchimatosi.
L'epistassi è il sintomo di esordio nella maggioranza dei pazienti. La sede più comune delle malformazioni artero-venose è il polmone. Ascesso cerebrale, attacco ischemico transitorio e stroke ischemico occorrono esclusivamente in pazienti con malformazioni artero-venose polmonari e shunt destro sinistro che facilita il passaggio di emboli nel circolo cerebrale.
L'embolizzazione transcatetere con palloncino o spirali metalliche è stata utilizzata per chiudere queste malformazioni e prevenire tali complicanze.
Attualmente una diagnosi genetica è possibile soltanto in poche famiglie. La diagnosi è clinica e basata sulla presenza di 4 criteri: storia familiare, epistassi, teleangiectasie muco-cutanee, malformazioni artero-venose. La diagnosi è certa se sono presenti 3 criteri, sospetta se sono presenti 2 criteri, esclusa se sono presenti meno di 2 criteri.
Gli Autori infine esaminano gli aspetti clinici riguardanti 28 ammalati di HHT valutati nei primi 6 mesi di attività del Centro Universitario Interdipartimentale dell'Università di Bari.