CASI CLINICI  RIANIMAZIONE Free access

Minerva Anestesiologica 2002 November;68(11):861-5

Copyright © 2009 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

La “stiff-person syndrome”. Descrizione di un caso

Piovano C., Piattelli M., Spina T., Iervese G., Bosco G.

¹ Chair of Anesthesia and Resuscitation “D’Annunzio” University, Chieti 2 Unit of Anesthesia, Resuscitation and Pain Therapy “Spirito Santo” Hospital, Pescara

La “stiff-person syndrome” è una rara e disabilitante patologia caratterizzata da rigidità muscolare con sovraimposti spasmi dolorosi, che coinvolge la muscolatura assiale e degli arti. Le caratteristiche cliniche sono la contrazione continua dei muscoli agonisti ed antagonisti, causata dall’attività involontaria dei motoneuroni a riposo e gli spasmi che sono precipitati dagli stimoli tattili, acustici ed emotivi, dall’allungamento passivo dei muscoli e dai movimenti volontari. Sia la rigidità che gli spasmi sono alleviati dal sonno, dall’anestesia generale, dai blocchi centroneuroassiali e dei nervi periferici.
L’esame obiettivo neurologico risulta in genere normale fatta eccezione per una globale rigidità muscolare. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica nucleare dell’encefalo risultano normali. L’elettromiografia rivela l’attivazione di potenziali continui a carico delle unità motorie dei muscoli coinvolti.
La causa della “stiff-person syndrome” è sconosciuta ma si sospetta una patogenesi immunitaria per: 1) la presenza nel liquido cefalo-rachidiano di anticorpi rivolti contro la acido glutamico decarbossilasi (GAD) che è l’enzima limitante la velocità di sintesi del neurotrasmettitore inibitorio acido γ-aminobutirrico (GABA), 2) l’associazione di questa malattia con altri disordini autoimmunitari, 3) la presenza di vari autoanticorpi, 4) la stretta associazione immunogenetica. La “stiff-person syndrome” è clinicamente sfuggente ma potenzialmente trattabile e dovrebbe essere sospettata nel paziente affetto da rigidità muscolare immotivata e da spasmi. I farmaci che incrementano la neurotrasmissione GABA-ergica come il diazepam, la vigabatrina ed il baclofen consentono un modesto miglioramento della sintomatologia clinica. Gli agenti immunomodulatori come gli steroidi, la plasmaferesi e le immunoglobuline sembrano offrire ulteriori miglioramenti.