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CASI CLINICI
Minerva Oftalmologica 2009 September;51(3):119-26
Copyright © 2009 EDIZIONI MINERVA MEDICA
lingua: Inglese
Nuova mutazione nel gene VMD2 in una famiglia affetta da distrofia maculare vitelliforme: un caso clinico
Borsari G. 1, Hadjistilianou T. 1, Passerini I. 2, Marozza A. 3, Renieri A. 3, Motolese E. 1
1 U.C. Oftalmologia, Dipartimento di Chirurgia, Università di Siena, Siena, Italia 2 Dipartimento di Diagnostica Genetica, AOU Careggi, Firenze, Italia 3 U.O.C. Genetica Medica, Dipartimento di Biologia Molecolare, Università di Siena, Siena, Italia
La malattia di Best, o distrofia maculare vitelliforme, è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante con penetranza ed espressività variabili anche all’interno della stessa famiglia. Tale patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene VMD2, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 11(11q13). Abbiamo esaminato un bambino di 6 anni e mezzo con malattia di Best allo stadio pre-vitelliforme in OD e vitelliforme in OS; all’anamnesi risultava che la zia materna era affetta dalla stessa patologia allo stadio di riassorbimento in entrambi gli occhi. L’analisi genetica dei campioni di sangue periferico del bambino, dei suoi genitori e della zia materna, ha evidenziato la presenza in eterozigosi della mutazione p.Ile295Ser a carico del gene VMD2 nel bambino, nella madre e nella zia materna. Tale mutazione non è stata ancora descritta in letteratura in pazienti con malattia di Best.