CASI CLINICI   

Minerva Oftalmologica 2008 June;50(2):59-62

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lingua: Italiano

Malattia di Stargardt: descrizione di un caso clinico a insorgenza tardiva

Viscogliosi F., Simonelli S., Testa F.

Dipartimento di Oftalmologia Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli

Questo studio descrive gli aspetti clinici di un paziente con sospetta insorgenza tardiva della malattia di Stargardt (Stargardt disease: STGD), con una diagnosi che la differenzia dalla forma atrofica della generazione maculare senile (senile macular degeneration: SMD) e dalla distrofia cono-bastoncellare. Il paziente è stato sottoposto a una completa valutazione oculistica comprendente l’anamnesi oculare, l’acutezza visiva al meglio della correzione, l’esame del fundus oculi, la fotografia del fundus, l’elettroretinografia (electroretinography: ERG), l’angiografia con fluoresceina, la tomografia computerizzata dell’occhio e le indagini genetiche. I sintomi di esordio sono stati la cecità notturna e il deficit di acutezza visiva in entrambi gli occhi, comparsi quando il paziente aveva 36 anni di età. Le alterazioni del fundus oculi erano rappresentate da una atrofia corioretinica nella regione della macula (occhio destro) e da lievi alterazioni del pigmento dell’epitelio retinico nella regione della macula (occhio sinistro), mentre l’ERG era normale. I sintomi e i risultati dei test strumentali erano tipici della STGD. La principale difficoltà del caso è stata la valutazione di due diverse diagnosi e la scelta tra SMD e distrofia cono-bastoncellare, dal momento che queste patologie condividono molti aspetti clinici. La diagnosi finale è stata in favore alla STGD; infatti, la SMD compare solitamente dopo i 50 anni di età e i risultati dell’analisi genetica molecolare aveva evidenziato due mutazioni eterozigoti nel paziente (esone 3, esone 42) che consentivano di confermare la diagnosi di STGD. La distrofia cono-bastoncellare è stata esclusa in quanto, in questa patologia, l’ERG è alterata in diversi modi, mentre il paziente aveva una ERG normale. In conclusione, l’analisi genetica e le alterazioni dell’ERG sono fattori essenziali per la diagnosi di STGD, anche in pazienti con sintomatologia ad insorgenza tardiva.