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La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio 2021 Marzo;17(1):19-23

DOI: 10.23736/S1825-859X.21.00094-3

Copyright © 2021 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Il Laboratorio nella diagnostica delle emoglobinopatie alla nascita e nell’età adulta

Giuseppina BARBERIO

U.O.C. Medicina di Laboratorio, Ospedale di Treviso, ULSS2 Marca trevigiana, Treviso, Italia



L’importanza del laboratorio nella diagnosi e gestione delle emoglobinopatie è stata più volte ricordata in letteratura. Oggi, più che mai, in una realtà nella quale assistiamo in Europa alla crescente “questione” delle emoglobinopatie e con il continuo miglioramento delle tecniche di diagnostica ematologica e molecolare, si sente l’esigenza di riaffermare il ruolo e la responsabilità del laboratorio nella prevenzione, soprattutto della beta talassemia e dell’HbS. Tale prevenzione che si attua mediante screening in epoche diverse della vita, puntando oggi, molto più che nel passato, a consulenze dedicate a diversi livelli, al fine di rendere ogni impegno del laboratorio più appropriato ed efficace. La marcata eterogeneità delle variazioni genetiche che caratterizza i geni globinici richiede percorsi e tecniche analitiche in continua evoluzione; il laboratorio mirando a una medicina di precisione contribuisce all’impegno dei clinici per una medicina personalizzata.


KEY WORDS: Thalassemia; Hemoglobinopathies; Prevention and control; Diagnosis

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