RASSEGNA   

La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio 2019 Settembre;15(3):185-95

DOI: 10.23736/S1825-859X.19.00028-8

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lingua: Italiano

Ruolo dei biomarcatori nella diagnostica liquorale della malattia di Alzheimer

Luigi CINQUANTA ¹ ✉, Ignazio BRUSCA ²

¹ Laboratorio Centralizzato (HUB), SDN SpA - Synlab Campania, Pagani, Salerno, Italia; ² Unità Operativa Complessa di Patologia Clinica, Ospedale Buccheri La Ferla FBF, Palermo, Italia

In tutto il mondo, più di 44 milioni di persone soffrono di demenza: la malattia di Alzheimer (Alzheimer’s disease, AD) ne rappresenta la forma più comune e costituisce una delle maggiori sfide sanitarie da affrontare. Storicamente, la malattia di Alzheimer è stata definita come una sindrome clinica, un declino progressivo delle capacità cognitive con una componente prominente della funzione mnestica che alla fine porta a una perdita di indipendenza. I due tratti patologici distintivi della malattia di Alzheimer sono la deposizione extracellulare di beta amiloide e gli aggregati neurofibrillari di proteina tau patologica. I marcatori proteici β-amiloide 1-42, tau e tau fosforilata (p-tau) possono essere utilizzati come criterio di supporto alla diagnosi differenziale delle demenze in uno stadio precoce della malattia e forniscono dati utili a discriminare soggetti sani da pazienti affetti da AD o da altre forme di demenza (demenza con corpi di Lewy, demenza vascolare, demenza frontotemporale). Dalla valutazione della variabilità dei risultati ottenuti in diversi laboratori è emersa la necessità di una migliore standardizzazione delle procedure preanalitiche e analitiche per armonizzare i risultati dei biomarcatori di AD (Aβ1-42, t-tau e p-tau) nel liquido cefalorachidiano provenienti dai vari laboratori. Negli ultimi anni la ricerca si è orientata anche sulla individuazione di biomarcatori di instabilità dendritica e degenerazione sinaptica, fra questi i più promettenti appaiono la neurogranina e i neurofilamenti a catena leggera (NF-light).

KEY WORDS: Demenza; Proteina beta amiloide (1-42); Proteine tau; Liquido cefalo-rachidiano