RASSEGNA   

La Rivista Italiana della Medicina di Laboratorio 2019 Marzo;15(1):10-29

DOI: 10.23736/S1825-859X.19.00004-5

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lingua: Italiano

Biopsia liquida: una review

Fabio DEL BEN ^{1, 2}, Michela BULFONI ³, Matteo TURETTA ² ✉, Giulia BRISOTTO ², Agostino STEFFAN ², Francesco CURCIO ¹

¹ Dipartimento di Area Medica, Università degli Studi di Udine, Udine, Italia; ² SOC Immunopatologia e Biomarcatori Oncologici, Centro di Riferimento Oncologico di Aviano (CRO) IRCCS, Aviano, Pordenone, Italia; ³ Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine, Udine, Italia

L’accesso a materiale tumorale tramite un semplice prelievo venoso è generalmente chiamato “biopsia liquida”. In questa rassegna sono state presentate le esigenze cliniche che tale tecnica ha la possibilità di soddisfare, e le sue applicazioni in oncologia. Sono state quindi analizzate le diverse classi di biomarcatori: cellule tumorali circolanti (CTC), DNA tumorale circolante (ctDNA) ed esosomi, riportando le evidenze più recenti, il significato e l’utilità clinica di ciascun gruppo. È stata poi approfondita la caratterizzazione di CTC e ctDNA - le due classi attualmente considerate più vicini alla pratica clinica - dal punto di vista genetico, epigenetico e, nel caso delle CTC, proteomico. È inoltre proposta una comparativa tra le promesse e i limiti di CTC e ctDNA nel contesto clinico. In conclusione, l’interpretazione delle informazioni genetiche ottenute tramite biopsia liquida è stata commentata alla luce del fatto che diverse mutazioni - spesso considerate specifiche per malignità - sono state descritte anche in soggetti sani.

KEY WORDS: Biopsia liquida; Cellule tumorali circolanti; DNA tumorale circolante; Esosomi