CASE REPORT   

Medicina dello Sport 2022 June;75(2):298-306

DOI: 10.23736/S0025-7826.22.04035-2

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lingua: Italiano, Inglese

Un caso di sindrome del QT lungo: l’importanza dello studio genetico-molecolare per la stratificazione del rischio

Elio ASSISI ¹ ✉, Elettra LIBENER ², Simone GROSSGASTEIGER ¹, Christine MUR ¹, Stefan RESNYAK ¹

¹ Department of Sports Medicine, South Tyrolean Health Care Service, Bolzano, Italy; ² School of Specialization in Sports Medicine, University of Verona, Verona, Italy

La sindrome del QT lungo è una patologia elettrica primitiva del cuore che si associa con relativa frequenza ad aritmie ventricolari gravi, in particolare ad una forma di tachicardia ventricolare che prende il nome di torsione di punta. La sindrome del QT lungo (LQTS) è un gruppo eterogeno di disordini della ripolarizzazione ventricolare la cui forma di maggior interesse dal punto di vista medico-sportivo, caratterizzata da storia di sincopi e morte improvvisa per tachicardia/fibrillazione ventricolare, è la LQT1. Viene presentato il caso di una giovane runner di 20 anni con anamnesi patologica prossima e remota negativa per sincopi e aritmie ventricolari a cui abbiamo diagnosticato nel corso della prima visita medico sportiva, attraverso i tracciati elettrocardiografici, la sindrome del QT lungo avvalendoci, per un’ulteriore conferma, dell’analisi genetico-molecolare.

KEY WORDS: Analisi genetico-molecolare; Elettrocardiografia dinamica secondo Holter; Sincope