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Medicina dello Sport 2019 December;72(4):667-75

DOI: 10.23736/S0025-7826.19.03600-7

Copyright © 2019 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano, Inglese

Distribuzione dei polimorfismi genetici dei geni COL12A1 e MMP12 nei pazienti coreani con rottura del legamento crociato anteriore, in seguito a sport amatoriale

Byung Y. KANG ¹, Seung P. EUN ², Hoon KIM ³, Jae K. LEE ^{1, 4} ✉

¹ Smith College of Liberal Arts, Sahmyook University, Seoul, South Korea; ² Korea Orthopedic Clinic, Seoul, South Korea; ³ Department of Golf Industry, Daegu University, Gyeongsan, South Korea; ⁴ Department of Leisure and Sports, Sahmyook University, Seoul, South Korea

OBIETTIVO: In questo studio abbiamo condotto uno studio di associazione genetica, allo scopo di definire più precisamente la predisposizione genetica alla rottura del legamento crociato anteriore (anterior cruciate ligament, ACL) nella popolazione coreana, usando marker polimorfici di due geni candidati, quali il gene per il collagene di tipo XII, catena α1 (COL12A1) e il gene della metalloproteinasi di matrice 12 (MMP12).
METODI: Sono stati arruolati 153 partecipanti coreani (24,8±8,8 anni), comprendenti 73 soggetti sani e 80 pazienti con rottura ACL grave, in seguito ad attività sportive dilettantistiche. È stata eseguita l’analisi del genotipo mediante due marker polimorfici di due geni candidati, utilizzando il metodo SNaOPshot, sul DNA genomico totale isolato dalle vene periferiche dei partecipanti.
RISULTATI: Tra i due marker polimorfici analizzati in questo studio di associazione genetica, il polimorfismo rs970547del gene COL12A1 è stato associato significativamente alla rottura dell’ACL nei nostri soggetti (P<0,05) e, in particolare, i soggetti con genotipo AA hanno mostrato una frequenza significativamente maggiore della rottura dell’ACL, rispetto a soggetti con altri genotipi (GG o GA).
CONCLUSIONI: I nostri dati indicano che il polimorfismo rs970547 del gene COL12A1 potrebbe rappresentare un marker genetico utile, associato alla variabilità interindividuale, che modula la frequenza della rottura dell’ACL, nelle attività sportive amatoriali. Poiché questo è solo uno studio preliminare, con un campione di modeste dimensioni, sono necessari studi con un campione più numeroso e con più geni candidati.

KEY WORDS: Lesioni legamento crociato anteriore; Sud Corea; Polimorfismo, genetico