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MEDICAL AREA   

Medicina dello Sport 2018 September;71(3):405-12

DOI: 10.23736/S0025-7826.18.03331-8

Copyright © 2018 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano, Inglese

Impatto della diagnosi molecolare in un atleta amatoriale asintomatico affetto da cardiomiopatia ipertrofica

Cristina MAZZACCARA 1, 2, Adriana REDI 2, Erika LEMME 3, Antonio PELLICCIA 3, Francesco SALVATORE 1, 2 , Giulia FRISSO 1, 2

1 CEINGE-Advanced Biotechnologies, Naples, Italy; 2 Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples Federico II, Naples, Italy; 3 Institute of Sports Medicine and Science (CONI), Rome, Italy


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La prevenzione della morte cardiaca improvvisa di atleti asintomatici ma affetti, spesso inconsapevolmente, da malattie cardiache, rappresenta un importante obiettivo che coinvolge numerosi ambiti della professione medica e del sistema sanitario in generale. Descriviamo il caso di un atleta amatoriale che, nell’ambito dello screening di pre-partecipazione a un evento competitivo, è stato sottoposto a esame cardiaco clinico e strumentale, per verificare l’assenza di cardiopatia. L’elettrocardiogramma ha evidenziato lievi anomalie di ripolarizzazione e l’ecocardiografia ha rilevato la presenza di ipertrofia “borderline” del setto interventricolare. L’anamnesi e i risultati strumentali hanno fatto sospettare la presenza di una cardiomiopatia ereditaria. L’analisi molecolare ha evidenziato una doppia eterozigosità per la presenza di due mutazioni nei geni TNNT2 (c.832C>T; p.R278C) e MYBPC3 (c.2689_2690ins19nt; p.G897AfsX159). Pertanto, l’analisi molecolare ha consentito di pervenire a una caratterizzazione accurata della malattia cardiaca di cui l’atleta soffre. Questo caso clinico sottolinea l’importanza dello screening molecolare per far luce sulle possibili alterazioni genetiche, presenti anche in atleti asintomatici, che possono essere causa di morte cardiaca improvvisa. Questo e altri casi precedenti dimostrano che la biologia molecolare clinica è ora un necessario complemento alla valutazione clinica e strumentale del benessere cardiaco, che potrebbe altrimenti rimanere incerto.


KEY WORDS: Atleti - Analisi genetica - Cardiomiopatia ipertrofica - Attività fisica

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