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MEDICAL AREA   

Medicina dello Sport 2018 March;71(1):27-34

DOI: 10.23736/S0025-7826.18.03280-5

Copyright © 2018 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano, Inglese

Diagnosi molecolare di sindrome di Brugada in un giovane atleta mediante il sequenziamento di un pannello multigenico con tecniche di nuova generazione

Valeria D’ARGENIO 1, 2, Maria V. ESPOSITO 1, 2, Marcella NUNZIATO 1, 3, Antonio DE SIMONE 4, Pasqualina BUONO 1, 3, Francesco SALVATORE 1, 2 , Giulia FRISSO 1, 2

1 CEINGE-Advanced Biotechnology, Naples, Italy; 2 Department of Molecular Medicine and Medical Biotechnology, University of Naples Federico II, Naples, Italy; 3 Department of Motor Sciences and Wellness, University of Naples Parthenope, Naples, Italy; 4 San Michele S.r.l. Nursing Home, Maddaloni, Caserta, Italy


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Le mutazioni nei geni che controllano i processi molecolari responsabili delle funzioni miocardiche possono predisporre a numerose e diverse cardiopatie e finanche alla morte cardiaca improvvisa (MCI), anche in soggetti asintomatici. La presenza di segni o sintomi comuni a differenti cardiopatie o persino la possibilità di fenotipi silenti possono rendere difficile la corretta diagnosi di queste malattie; pertanto, il rischio di una cardiopatia non diagnosticata in modo preciso può essere elevato, specialmente nei giovani adulti e negli atleti, che potrebbero quindi incorrere nella MCI. Descriviamo il caso di un giovane atleta, praticante calcio, in cui non era presente alcuna sintomatologia e che, al fine del rilascio dell’idoneità alla pratica sportiva agonistica, si è dovuto sottoporre ad indagini ad hoc. L’ECG effettuato in tale circostanza ha sollevato il sospetto di una cardiopatia aritmogenica. È stato, pertanto, eseguito lo screening molecolare, per discriminare tra le differenti alterazioni genetiche predisponenti, utilizzando un pannello di 75 geni progettato nel nostro laboratorio per la diagnosi delle aritmie. L’atleta è risultato portatore di una mutazione nel gene SCN5A (c.1126C> T), che comporta la perdita di funzione del canale cardiaco del sodio, proteina codificata dal gene SCN5A. Circa il 25% dei pazienti affetti da sindrome di Brugada presenta mutazioni in questo gene. Le mutazioni nel gene SCN5A con perdita di funzione inducono alterazioni della conduttanza del sodio a livello della membrana dei cardiomiociti, compatibili con la diagnosi di sindrome di Brugada. Questo caso clinico evidenzia l’importanza dell’esecuzione di uno screening molecolare dotato di un’elevata sensibilità diagnostica, e pertanto comprendente un numero di geni-malattia più alto possibile. Lo screening deve essere altresì sufficientemente rapido, tale da permettere di riconoscere possibili alterazioni genetiche presenti anche in soggetti asintomatici, eventualmente atleti e con storia familiare anche negativa. La mancata diagnosi di queste condizioni potrebbe esporre i portatori di mutazioni ad alto rischio di morte improvvisa.


KEY WORDS: Sindrome di Brugada - Analisi genetica cardiaca - Atleti

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