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Medicina dello Sport 2017 December;70(4):503-11

DOI: 10.23736/S0025-7826.17.03135-0

Copyright © 2017 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano, Inglese

Prevalenza dei genotipi RR del locus ACTN3-R577X in una popolazione sarda di atleti professionisti di muay thay

Nicola MARZILIANO ¹, Giovanni FIORILLI ², Gavino CASU ¹, Gennaro LA DELFA ³, David OCCHIPINTI ³, Damiana FISCELLA ⁴, Paola BERNE ¹, Enzo IULIANO ², Maddalena ARDISSINO ⁵, Mariano INTRIERI ² ✉

¹ ATS Sardegna, Unit of Cardiology, ASSL 3 Nuoro, Nuoro, Italy; ² V. Tiberio Department of Medicine and Health Sciences, University of Molise, Campobasso, Italy; ³ Sports Medicine Center, FMSI, Catania, Italy; ⁴ Unit of Cardiology, Garibaldi Hospital, Catania, Italy; ⁵ Faculty of Medicine, Imperial College London, London, UK

OBIETTIVO: L’isoforma muscolare scheletrica α-actinina 3 ACTN3 p.Arg577X è una delle varianti genetiche che vengono più frequentemente valutate negli atleti professionisti. Lo scopo di questo lavoro è quello di valutare la prevalenza dei genotipi ACTN3 p.Arg577X in una serie consecutiva di 117 combattenti italiani sardi professionisti (cosiddetti atleti di élite) di muay thai arruolati durante i programmi di screening per l’idoneità sportiva agonistica.
METODI: Centodiciassette atleti italiani sardi professionisti di muay thai e 150 controlli, della stessa area geografica, sono stati genotipizzati per i polimorfismi ACTN3 (SNP ID rs1815739) utilizzando la tecnica della real-time PCR.
RISULTATI: Sia nel gruppo di controllo sia in quello degli atleti, la distribuzione dei genotipi è risultata in equilibrio alla legge di Hardy-Weinberg (P>0,05). Differenze statisticamente significative sono state osservate per l’allele X-ACTN3 più frequente nel gruppo degli atleti rispetto ai controlli (32% vs. 29,2%; P=0,012). L’associazione tra il genotipo (Arg e allele X) e lo status atletico dei partecipanti è risultata statisticamente differenti nel gruppo muay thai (Arg/Arg 46,2%, Arg/X 43,5% e X/X 10,3%) rispetto ai controlli Arg/Arg 50%, Arg/X 41,3% e X/X 8,7%). Il muay thai è una disciplina caratterizzata da una maggiore richiesta sia dei sistemi aerobici sia di quelli anaerobici in quanto il combattente deve poter effettuare colpi potenti e deve sottoporsi a programmi di resistenza allo sforzo. I nostri risultati si inseriscono sul tema, molto dibattuto, del contributo genetico alle prestazioni fisiche nell’ambito italiano delle arti marziali. Laddove siano necessari sia i fenotipi di potenza sia quelli di resistenza, per eccellere a livello atletico elitario, sarebbe plausibile che il genotipo ArgX possa svolgere un ruolo fondamentale nelle prestazioni di combattimento. Tuttavia la prevalenza di ArgArg+ArgX dimostra che l’allele R è ancora il genotipo “auspicabile”.
CONCLUSIONI: Sebbene i risultati dello studio si riferiscano ad una piccola coorte di combattenti professionisti, possiamo concludere che l’allele ACTN3 Arg sia il “genotipo favorito”.

KEY WORDS: Proteina ACTN3 - Atleti professionisti - Arti marziali