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Medicina dello Sport 2016 June;69(2):240-8

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lingua: Italiano, Inglese

Distribuzione del genotipo e delle frequenze alleliche del polimorfismo R577X del gene ACTN3 in Cina

Ruoyu YANG ^{1, 2}, Xunzhang SHEN ³, Yubin WANG ^{1, 4}, Guang CAI ³, Yongnan FU ⁵, Wangyu XU ³

¹ School of Kinesiology, Shanghai University of Sport, Shanghai, China; ² Huangpu Guidance Centre of Sport Developing (Research Station of Sport Science), Shanghai, China; ³ Shanghai Research Institute of Sport Science, Shanghai, China; ⁴ Shanghai East Hospital, Shanghai, China; ⁵ Dongdong Institute of Medical Research, Shanghai, China

OBIETTIVO: Il polimorfismo del gene ACTN3 (rs1815739) è stato identificato come una delle variazioni genetiche più importanti per la prestazione fisica, e in particolare per la performance di potenza. L’obiettivo principale del presente studio consisteva nell’analisi della distribuzione del genotipo e delle frequenze alleliche del polimorfismo R577X del gene ACTN3 negli atleti di élite cinesi e nello studio dell’influenza della variazione R577X del gene ACTN3 negli stessi soggetti.
METODI: Il nostro studio ha coinvolto 102 atleti d’élite e 150 controlli sani di nazionalità cinese ed etnia han. Il DNA genomico è stato estratto dalla mucosa orale dei partecipanti; la genotipizzazione è stata eseguita con la tecnologia Multiplex SNaPshot.
RISULTATI: La distribuzione del genotipo e le frequenze alleliche degli atleti di élite sono risultate significativamente diverse da quelle del gruppo di controllo. Inoltre, gli atleti di élite sono stati divisi in atleti di potenza e di resistenza in base alle caratteristiche dello sport praticato. La distribuzione del genotipo degli atleti di potenza è risultata significativamente differente da quella degli atleti di resistenza e dei controlli. Analogamente, è stata rilevata una differenza significativa tra le frequenze alleliche degli atleti di potenza e quelle degli atleti di resistenza e dei controlli.
CONCLUSIONI: Il presente studio evidenzia che il genotipo XX è sfavorevole per la performance di potenza e che il polimorfismo R577X del gene ACTN3 è associato allo stato dell’atleta di élite, in particolare alla performance di potenza degli atleti cinesi.