CASI CLINICI   

Medicina dello Sport 2013 December;66(4):607-12

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lingua: Italiano, Inglese

Difetto interatriale (DIA) tipo ostium secundum in atleta con familiarità per morte improvvisa

Ciccarone G. ¹, Martelli G. ², Ismael M. ¹, Scalchi G. ³, Bilardo G. ³ ✉

¹ Section of Sports Medicine, Unit of Primary Care, ULSS 2, Feltre, Belluno, Italy; ² Performance Medical and Rehabilitative Center, Siena, Italy; ³ Operative Unit of Cardiology, ULSS 2, Feltre, Belluno, Italy

Il Difetto del setto atriale (DIA) é una comune malformazione cardiaca. Un’atleta di 12 anni di sesso femminile giungeva alla nostra osservazione per la prima visita d’idoneità medico-sportiva agonistica. Obiettività cardio-respiratoria e ortopedica nella norma, così come tutti gli esami clinico-strumentali. Viene riferita familiarità per morte improvvisa non definita. L’ecocardiogramma dimostra la presenza di difetto del setto interatriale tipo ostium secundum e segni di sovraccarico di volume delle sezioni destre. È stato inoltre osservato recentemente che il DIA tipo ostium secundum risulta spesso associato a mutazioni del fattore di trascrizione NKX2.5, per cui, nel nostro caso, si potrebbe ipotizzare da una parte un collegamento tra la patologia dell’atleta e i due episodi di morte improvvisa in famiglia e dall’altra la necessità di eseguire ulteriori approfondimenti di tipo genetico.