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Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2013 December;172(12):901-9

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lingua: Inglese

La distribuzione di sei polimorfismi genici delle citochine in pazienti coreani affetti da sinusite cronica

Kim J. Y. ¹, Kang K. S. ², Kang B. Y. ³, Kim H. ⁴, Lee J. K. ⁵

¹ Division of Rheumatology Department of Internal Medicine School of Medicine, Catholic University of Korea Seoul, Korea; ² Hanvit Otorhinolaryngology Clinic, Korea; ³ College of Physical Education Hanyang University, Seoul, Korea; ⁴ Department of Health Promotion and Exercise Daegu University, Kyungsan-City, Korea; ⁵ Department of Leisure and Sports Sahmyook University, Seoul, Korea

Obiettivo. La sinusite cronica è una malattia nasale comune causata dall’infiammazione della mucosa paranasale e la sua eziologia è ancora poco chiara, sebbene siano stati proposti diversi meccanismi patogenetici. Diverse linee di evidenze suggeriscono che i fattori genetici svolgano un ruolo importante nello sviluppo e/o nella gravità di questa malattia. È stato inoltre stabilito che diverse citochine sono implicate nel processo infiammatorio e che quindi i geni codificanti per queste citochine siano ottimi candidati per chiarire la base genetica della sinusite cronica. Pertanto abbiamo studiato la relazione tra i polimorfismi nei diversi geni delle citochine, tra cui i geni della famiglia dell’interleuchina-1 (IL-1) e il gene fattore di necrosi tumorale (TNF) e la sinusite cronica.
Metodi. Abbiamo raccolto 51 pazienti con sinusite cronica e 80 soggetti di controllo sani e abbiamo analizzato 6 tipi di polimorfismi genetici in un totale di cinque geni delle citochine, tra cui IL-1A, IL-1B, IL-1RN, TNF-α e TNF-β. La genotipizzazione è stata eseguita mediante metodo PCR-RFLP (reazione a catena della polimerasi-polimorfismo da lunghezza dei frammenti di restrizione), metodo di rilevamento diretto di PCR o metodo SNaPshot.
Risultati. Secondo il confronto caso-controllo, non vi erano differenze significative nei genotipi e nelle frequenze alleliche di tutti i polimorfismi genetici studiati. Tuttavia, abbiamo riscontrato che il polimorfismo +3954 nel gene IL-1B era significativamente associato con l’indice punteggio polipo dei pazienti con sinusite cronica (P <0,05).
Conclusione. I nostri dati suggeriscono che i polimorfismi +3954 nel gene IL-1B possono contribuire in modo significativo alla gravità della sinusite cronica nei coreani. Sono necessari ulteriori studi con un campione più ampio e altri geni candidati.