CASI CLINICI   

Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2010 February;169(1):15-8

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lingua: Inglese

Management di paziente gravida affetta da morbo di Gaucher: nostra esperienza

Stradella L. ¹, Stradella C. ², Giordano V. ¹, La Rezza F. ¹, Ateniese F. ³, Sorrentino F. ¹

¹ Dipartimento di Scienze Ginecologiche, Ostetriche e della Riproduzione, Seconda Università degli Studidi Napoli POSMdP degli Incurabili, Napoli, Italia 2 Facoltà di Scienze Biologiche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Napoli, Italia 3 Facoltà di Scienze Biotecnologiche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Napoli, Italia

Presentiamo il caso di una donna di 25 anni gravida alla trentasettesima settimana affetta da morbo di Gaucher. Per quanto riguarda la storia clinica, la paziente presenta anemia normocromica normocitica, piastrinopenia, ipertensione e proteinuria. Il morbo di Gaucher è una rara patologia autosomica recessiva, causata dalla mancanza di un enzima lisosomiale (beta glicosidasi) che determina un forte ingrossamento della milza e del fegato, danno osseo (osteoporosi, fratture spontanee), difetto di crescita nei bambini, anemie, tendenza alle emorragie e danni neurologici in alcune forme. Il nostro lavoro si pone di descrivere il management della paziente in relazione alle gravi complicanze che possono derivare dalla malattia di base e di dimostrare come non ci sia nessuna controindicazione alla gravidanza in donne con morbo di Gaucher.