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Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2008 April;167(2):31-5

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lingua: Italiano

Prevenzione secondaria e terziaria dell’emocromatosi ereditaria in medicina di base

Guala A. ¹, Lo Giudice G. ², Mutti L. ², Manfrinato C. ³, Cadario G. ³, De Vecchi R. ⁴, Beltrametti P. ⁵, Gruppo Emocromatosi Ereditaria Asl 11 Verbania

¹ Ambulatorio di Genetica Clinica Ospedale Castelli, Verbania; ² SOC di Medicina Polo Sanitario Nord Ospedale SS Pietro e Paolo, Borgosesia, Vercelli; ³ SOC di Medicina Polo Sanitario Sud Ospedale S. Andrea, Vercelli; ⁴ SOC Laboratorio Analisi Polo Sanitario Nord Ospedale SS Pietro e Paolo, Borgosesia, Vercelli; ⁵ SOC di Reumatologia Ospedale S. Andrea, Vercelli

Obiettivo. Analizzando i dati epidemilogici relativi ai casi di Emocromatosi Ereditaria (EE) diagnosticati nell’ambito dell’Azienda Sanitaria Locale 11 Regione Piemonte, si è osservata una prevalenza di 1 caso ogni 10 000 abitanti, molto inferiore rispetto a quella attesa di 2,5 per 1 000 abitanti. Sulla base di questo dato è stato avviato un progetto rivolto ai Medici di Medicina Generale (MMG) per sensibilizzarli sull’argomento e poi coinvolgerli in uno screening dei pazienti a rischio.
Metodo. Nell’autunno 2002 sono stati organizzati due incontri con i 149 MMG dell’ASL 11, nel cui territorio risiedono 180 000 abitanti circa di cui 21 000 sotto i 18 anni. Illustrate le recenti acquisizioni su tecniche diagnostiche e possibilità terapeutiche nel campo dell’EE, si è proceduto descrivendo le potenzialità delle indagini di screening nei soggetto a rischio (diabete tipo 2, epatopatia cronica, miocardiopatia esordita prima dei 50 anni, impotenza del maschio) invitando i MMG ad individuarli tra i loro assistiti per un periodo di reclutamento limitato a soli due mesi per ogni medico. Individuato un soggetto a rischio, si chiedeva al medico di compilare una scheda raccolta dati e di avviare il paziente a dosare saturazione della transferrina (cut-off 45%) e ferritinemia (cut-off femmine >300, maschi >400 μg/mL). In presenza di valori eccedenti il cut-off il medico avrebbe richiesto tipizzazione genetica per la ricerca delle più frequenti mutazioni dei geni HFE, TFR2 e FPN1. Per i pazienti riconosciuti affetti da EE era prevista consulenza genetica allargata a tutto il nucleo familiare. Il costo tariffario previsto per ogni paziente era di 14,5 €: sideremia 1,50 €, transferrina 4,0 €, ferritina 9,0 €; il costo del successivo test genetico era di 245 € per singolo paziente.
Risultati. Tra i 149 medici coinvolti solo 12 hanno sostenuto il progetto coprendo un campione di circa 16 000 assistiti. Tra questi, 96 sono risultati affetti da diabete tipo 2 (52 M), 50 da epatopatia cronica (31 M) e 2 da miocardiopatia (2M). In questo gruppo, sono stati riconosciuti affetti da EE, fino a quel momento non riconosciuta, 9 soggetti: 5 nel sottogruppo diabetici (5,2%, 4 M) e 4 tra gli epatopatici (8%, 2M). Il costo tariffario per l’identificazione di ognuno dei 9 pazienti affetti da EE è stato di 401 €. La consulenza genetica estesa ai familiari ha permesso di identificare altri 2 soggetti con EE asintomatica. Nei 2 anni successivi (2004-2005) altre 8 diagnosi di EE sono state effettuate ed altri 3 familiari presintomatici sono stati identificati. I MMG coinvolti nello studio hanno effettuato 6 delle nuove diagnosi . La prevalenza di EE nel nostro territorio è quindi passata da 18 casi su 180 000 prescreening (1 su 10 000) a 29 su 180 000 postscreening (1 su 6 206) ed a fine 2005 di 40 casi su 180 000 (1 su 4 500).
Conclusioni. I risultati del nostro progetto hanno dimostrato che identificare soggetti con EE misconosciuta nel corso della pratica quotidiana dei MMG è realizzabile con minimo dispendio di tempo ed a basso costo economico e con la importante ricaduta di una prevenzione secondaria per i loro familiari.