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Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2006 August;165(4):159-65

Copyright © 2006 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano, Inglese

Sindrome Leopard: aspetti clinici, basi molecolari e correlazione genotipo-fenotipo

Cesare G., Limongelli G., Pacileo G., Miele T., Ancona R., Verrengia M., Russo G., Calabrò R.

Chair of Cardiology, Department of Pediatric Cardiology “A.O. Monaldi”, Second University of Naples, Naples, Italy


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La Sindrome Leopard è una malattia estremamente rara a trasmissione mendeliana autosomica dominante.
È caratterizzata da una serie di anomalie sistemiche tra cui le anomalie cardiovascolari assumono certamente un ruolo di rilievo.
“Leopard” è un acro,nimo che fu introdotto da Gorlin nel 1969.

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