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Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2004 December;163(6):249-56

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lingua: Inglese

La diagnosi prenatale delle malattie congenite: l’esperienza quinquennale del centro di diagnosi prenatale del II Ateneo di Napoli

Borrelli A. L., Valerio D., Zurzolo V. S., Felicetti M., Di Domenico A., Laboccetta A., Corcione M., Torella M.

Department of Obstetric, Gynecology and Neonatology, Faculty of Medicine and Surgery, Second University of Naples

Obiettivo. Riferire sull’attività del Centro di Diagnosi Prenatale nel periodo compreso tra gennaio 1999 e dicembre 2003.
Metodi. L’attività si è articolata in più settori: a) screening combinato delle cromosomopatie nel I trimestre; b) diagnostica prenatale invasiva delle cromosomopatie e di talune malattie genetiche; c) diagnosi e management delle malattie infettive in gravidanza; d) diagnosi ecografica di malformazioni fetali con particolare riguardo alle cardiopatie studiate mediante l’ecocardiografia.
Risultati. I risultati dello screening combinato sono parziali e non definitivi per il modesto numero dei test effettuati. Le diagnosi prenatali realizzate, mediante tecniche invasive, sono state 2401; il settore trainante è stato rappresentato dalla diagnosi prenatale delle cromosomopatie e soprattutto della sindrome di Down, l’amniocentesi è stata la tecnica di gran lunga più utilizzatata. Il tasso di cromosomopatie rilevate e l’incidenza di aborti conseguenti alla realizzazione di tecniche invasive rientrano nella media nazionale. La diagnosi prenatale e il management delle infezioni gravidiche ha notevolmente ridotto il numero di IVG legato a questa causa. Si sono rilevate malformazioni fetali maggiori nell’1,3%; cardiopatie congenite sono state diagnosticate nello 0,4% delle ecografie morfologiche effettuate.
Conclusioni. L’attività è in continua ascesa per cui riteniamo poter affermare che il Centro di Diagnosi Prenatale del Secondo Ateneo di Napoli costituisca ormai, nella regione Campania, un punto di riferimento importante per la prevenzione e la diagnosi precoce dei difetti congeniti.