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Gazzetta Medica Italiana Archivio per le Scienze Mediche 2000 February;159(1):1-9

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lingua: Italiano

Segni clinici nelle sindromi malformative. Nota 1. Aspetti somatici

Guido E., Mascagni E., Nannelli P., Cattaneo C., Del Grosso M.

Università degli Studi - Siena, Scuola di Specializzazione in Ortognatodonzia

Raramente la diagnosi di una malformazione cranio-facciale può essere effettuata al momento della visita: sono frequenti le situazioni in cui individui apparentemente normali in realtà risultano affetti da forme incomplete di sindromi malformative. Quindi, prezioso per l’orientamento diagnostico si può rivelare il riconoscimento di piccole variazioni della norma riconducibili a forme malformative non manifeste.
A tal proposito, l’esame obiettivo si configura quale momento indispensabile per impostare una diagnosi corretta e, successivamente, opportuni provvedimenti terapeutici.
In questo lavoro vengono descritti i diversi segni clinici presenti nei pazienti affetti da forme sindromiche di craniosinostosi e malformazioni del primo e del secondo arco branchiale: in particolare, le deformità del cranio e degli arti (mani e piedi ) ed eventuali anomalie cutanee ed aberrazioni di crescita pilifera.
Viene sottolineata l’importanza della ricerca non solo delle anomalie maggiori, ma anche di quelle minori come indizi per riconoscere le sindromi malformative; la non-specificità della singola alterazione, dato che patologie ad eziologia diversa possono mostrare fenotipi simili e, di conseguenza, la necessità di riscontrare malformazioni associate per risalire ad una diagnosi corretta.
Individuata la sindrome, sarà possibile prevederne l’evoluzione clinica e quindi la terapia. In tal senso la conoscenza dei diversi quadri clinici è di fondamentale importanza come pure la collaborazione tra i vari specialisti, che possono adoperarsi per migliorare le condizioni cliniche dei pazienti.