PICCOLO INTESTINO E COLON: LE NOVITÀ   

Minerva Gastroenterologica e Dietologica 2010 March;56(1):45-53

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lingua: Inglese

Sindrome di Lynch

Stoffel E. M. ✉

Brigham and Women’s Hospital, Dana-Farber Cancer Institute, Harvard Medical School, Boston, MA, USA

La sindrome di Lynch (LS - Lynch Syndrome), rappresenta la più comune sindrome tumorale ereditaria del colon-retto e si stima che rappresenti il 3-5% di tutti i casi di tumore del colon-retto (CRC - Colorectal Cancer). LS è causata da mutazioni nei geni implicati nella riparazione dei “mismatch” del DNA (MMR - MisMatch Repair), che vengono ereditate in maniera autosomica dominante e sono associate ad uno sviluppo accelerato dei tumori. Le famiglie affette dalla sindrome di Lynch contengono solitamente numerosi individui affetti da CRC e/o tumore dell'endometrio, con molti casi diagnosticati in giovane età. Il rischio di sviluppare tumori del colon-retto o dell'endometrio nel corso della vita è di circa il 70-80% ed il 40-60%, rispettivamente, in assenza di interveto medico. Gli individui affetti dalla sindrome di Lynch presenta anche un aumentato rischio di sviluppare altri tumori, ed alcune variazioni nelle manifestazioni cliniche possono renderne difficile la diagnosi. L'analisi genetica clinica ha permesso di identificare mutazioni a livello dei geni MMR quali MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 in molte delle famiglie affette dalla sindrome di Lynch. È stato dimostrato che effettuare la colonscopia a brevi intervalli di tempo è efficace nel ridurre la morbidità e la mortalità per i casi di tumore del colon-retto associati alla sindrome di Lynch.