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Minerva Gastroenterologica e Dietologica 2010 March;56(1):19-23

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lingua: Inglese

Genotipizzazione dell’ipolattasia dell’adulto in Nord Italia: prevalenza del polimorfismo C/T-13910 e questioni aperte dal confronto con i risultati già esistenti

Ghidini C. ¹, Sottini A. ¹, Zanotti C. ¹, Serana F. ², Marini M. ³, Caimi L. ^{1, 2}, Imberti L. ¹ ✉

¹ Laboratory of Biotechnologies, Diagnostics Department, Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy; ² Department of Biomedical and Biotechnological Sciences, University of Brescia, Brescia, Italy; ³ Immunohematology and Transfusion Service Diagnostics Department,Spedali Civili of Brescia, Brescia, Italy

È stato messo a punto un test di genotipizzazione per stimare la presenza, all’interno della popolazione di una città del Nord Italia, del polimorfismo a singolo nucleotide C/T-13910, strettamente associato al malassorbimento del lattosio in svariate aree geografiche mondiali tra cui la Sardegna. I risultati ottenuti sono stati confrontati con i dati riportati in letteratura riguardanti altri studi italiani, per valutare la possibilità di un futuro utilizzo del test come esame di routine. Il DNA è stato estratto da campioni di sangue di 123 donatori sani scelti casualmente e provenienti dalla stessa città, ed è stato analizzato mediante Real-Time PCR; la frequenza del genotipo CC associato all’ipolattasia è stata quindi confrontata con la media ponderata dei risultati presenti in letteratura riguardanti il fenotipo e il genotipo ipolattasici e ottenuti in altre regioni italiane. Il 65% dei donatori presentava il genotipo CC, una percentuale simile a quella riscontrata in altre città del Nord Italia, ma significativamente più alta rispetto a quella precedentemente riscontrata a livello di fenotipo, ovvero tramite breath test, nelle regioni italiane circostanti. Questa discrepanza è in accordo con la recente osservazione di una non concordanza tra i risultati relativi a genotipo e fenotipo ipolattasici in altre aree geografiche, tra cui una città del Nord Italia vicina a quella presa in esame. È inoltre stato osservato un gradiente nord-sud nella frequenza del genotipo CC in Italia. I risultati qui riportati rafforzano l’idea che la frequenza del polimorfismo C/T-13910 sia ampiamente variabile tra le diverse regioni e che, anche in soggetti provenienti dallo stesso paese, non vi sia concordanza tra questo dato genotipico e la presenza di un reale fenotipo ipolattasico. Considerati i risultati insoddisfacenti recentemente ottenuti anche in uno studio simile svolto in una città vicina, gli autori hanno deciso di non procedere oltre e di sfruttare il test di genotipizzazione solo come ausilio diagnostico da applicare in casi selezionati.