CASI CLINICI  AGGIORNAMENTO SULLA MALATTIA INFIAMMATORIA INTESTINALE 

Minerva Gastroenterologica e Dietologica 2007 September;53(3):285-9

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lingua: Inglese

Pancreatite ricorrente in un disturbo mitocondriale multisistemico

Finsterer J.

Neurological Hospital Rosenhügel, Vienna, Austria

In alcuni casi i disordini mitocondriali si possono presentare con una pancreatite, ma non è stata ancora descritta una pancreatite cronica con almeno 15 riacutizzazioni senza alterazioni morfologiche del pancreas risultante, tuttavia, nello sviluppo di diabete mellito. In un uomo caucasico di 57 anni, è stato diagnosticato un disturbo mitocondriale all’età di 49 anni in seguito allo sviluppo di epilessia con crisi generalizzate e focali, deficit cognitivo, emicrania, miopatia mitocondriale, polineuropatia, diabete mellito, ipokaliemia, iperlipidemia, fibrillazione atriale, scompenso cardiaco, sindrome sicca, pancreatite ricorrente, diarrea cronica, polidipsia, iperidrosi, steatosi epatica, anemia, trombocitopenia, un alterato test da stimolo con lattato. La biopsia muscolare ha dimostrato alterazioni delle fibre muscolari rosse, singole fibre completamente COX-negative, fibre a bersaglio, numero incrementato di gocciole lipidiche sarcoplasmatiche ma una normale morfologia mitocondriale alla microscopia elettronica. Fra i 33 e i 44 anni, il paziente ha sviluppato almeno 15 episodi di pancreatite con dolore addominale severo, aumento degli enzimi pancreatici e buona risposta ai farmaci H2-bloccanti e al digiuno, in assenza di alterazioni morfologiche pancreatiche. La pancreatite ricorrente senza alterazioni morfologiche del pancreas può essere un aspetto di un disturbo mitocondriale sistemico che esita in diabete mellito. I medici dovrebbero considerare la pancreatite come una possibile manifestazione di patologia mitocondriale e, viceversa, un disturbo mitocondriale dovrebbe essere escluso nei pazienti con pancreatite.