CASI CLINICI   

Minerva Gastroenterologica e Dietologica 2006 December;52(4):437-40

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lingua: Inglese

Assenza di mutazioni geniche in un caso di concomitante presenza di carcinoide dell’ampolla di Vater, feocromocitoma e sindrome di Von Recklinghausen

Olivero G. ¹, Durazzo M. ², Bertello A. ¹, Volante M. ³, Pellicano R. ¹, Bini R. ¹

¹ Department of Medical and Surgical Sciences University of Turin, Turin, Italy 2 Department of Internal Medicine University of Turin, Turin, Italy 3 Department of Biomedical Sciences and Human Oncology University of Turin, Turin, Italy 4 Department of Gastro-Hepatology, Molinette Hospital, Turin, Italy

L’associazione tra sindrome di Von Recklinghausen (VRD) e tumori insorgenti al di fuori del sistema nervoso centrale è nota. Tuttavia, la concomitanza di VRD, carcinoide dell’ampolla di Vater e feocromocitoma è stata riportata molto raramente in letteratura. Inoltre, il possibile ruolo dei geni solitamente coinvolti nelle neoplasie endocrine multiple (MEN) I e II in questa associazione è incompreso. Nel presente lavoro riportiamo il caso di un paziente affetto da VRD e feocromocitoma extra-surrenalico, operato in passato per un carcinoide dell’ampolla di Vater. Per indagare il possibile ruolo, in questa triade, dei geni coinvolti nella MEN abbiamo ricercato la presenza di mutazioni somatiche o germinative del protooncogene RET e del gene della menina mediante una specifica reazione a catena della polimerasi (single stranded conformation polymorphism). I risultati hanno dimostrato che nessuna mutazione somatica o germinativa dei geni della MEN-1 e MEN-2 é coinvolta nella patogenesi di questi tumori.