![]() |
JOURNAL TOOLS |
eTOC |
Per abbonarsi |
Sottometti un articolo |
Segnala alla tua biblioteca |
ARTICLE TOOLS |
Estratti |
Permessi |
Share |

I TUOI DATI
I TUOI ORDINI
CESTINO ACQUISTI
N. prodotti: 0
Totale ordine: € 0,00
COME ORDINARE
I TUOI ABBONAMENTI
I TUOI ARTICOLI
I TUOI EBOOK
COUPON
ACCESSIBILITÀ
CASI CLINICI
Minerva Gastroenterologica e Dietologica 2006 December;52(4):437-40
Copyright © 2006 EDIZIONI MINERVA MEDICA
lingua: Inglese
Assenza di mutazioni geniche in un caso di concomitante presenza di carcinoide dell’ampolla di Vater, feocromocitoma e sindrome di Von Recklinghausen
Olivero G. 1, Durazzo M. 2, Bertello A. 1, Volante M. 3, Pellicano R. 1, Bini R. 1
1 Department of Medical and Surgical Sciences University of Turin, Turin, Italy 2 Department of Internal Medicine University of Turin, Turin, Italy 3 Department of Biomedical Sciences and Human Oncology University of Turin, Turin, Italy 4 Department of Gastro-Hepatology, Molinette Hospital, Turin, Italy
L’associazione tra sindrome di Von Recklinghausen (VRD) e tumori insorgenti al di fuori del sistema nervoso centrale è nota. Tuttavia, la concomitanza di VRD, carcinoide dell’ampolla di Vater e feocromocitoma è stata riportata molto raramente in letteratura. Inoltre, il possibile ruolo dei geni solitamente coinvolti nelle neoplasie endocrine multiple (MEN) I e II in questa associazione è incompreso. Nel presente lavoro riportiamo il caso di un paziente affetto da VRD e feocromocitoma extra-surrenalico, operato in passato per un carcinoide dell’ampolla di Vater. Per indagare il possibile ruolo, in questa triade, dei geni coinvolti nella MEN abbiamo ricercato la presenza di mutazioni somatiche o germinative del protooncogene RET e del gene della menina mediante una specifica reazione a catena della polimerasi (single stranded conformation polymorphism). I risultati hanno dimostrato che nessuna mutazione somatica o germinativa dei geni della MEN-1 e MEN-2 é coinvolta nella patogenesi di questi tumori.