CASI CLINICI   

Esperienze Dermatologiche 2012 December;14(4):155-7

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lingua: Italiano

Angiomi rubino multipli in un soggetto giovane come possibile manifestazione dermatologica della malattia di von Hippel-Lindau

Peccerillo F., Di Caterino P., Battarra V. C.

UOSD Dermatologia Oncologica e Chirurgia delle Neoformazioni Cutanee, Azienda Ospedaliera “Sant’Anna e San Sebastiano”, Caserta

La malattia di von Hippel-Lindau (mVHL) è una patologia ereditaria a trasmissione autosomica dominante causata da una mutazione germinale del gene VHL, un gene oncosoppressore presente sul braccio corto del cromosoma 3 (3p25-26), le cui mutazioni germinali portano allo sviluppo di differenti e multipli tumori con un quadro clinico estremamente variabile da paziente a paziente. In circa il 5% dei casi possono essere presenti manifestazioni dermatologiche; le malformazioni capillari come l’angioma rubino sono le lesioni cutanee più frequentemente riscontrate. L’angioma rubino è un reperto di comune riscontro, specie al tronco di individui anziani, presentandosi come una neoformazione emisferica di colorito rosso vivace. In tale articolo viene presa in considerazione la presenza di angiomi rubino multipli in sedi non usuali e in un soggetto giovane, come possibile spia di una sindrome più importante quale la mVHL.