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Esperienze Dermatologiche 2011 December;13(4):167-9

Copyright © 2011 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano, Inglese

Noduli iridei di Lisch in neurofibromatosi di tipo 1

Melis L. 1, Spataro A. 1, Carlesimo S. C. 2, Pala S. 3

1 Dipartimento di Malattie Cutanee e Veneree, Università “La Sapienza”, Policlinico Umberto I, Roma, Italia 2 Dipartimento di Scienze Oftalmologiche, Università “La Sapienza”, Policlinico Umberto I, Roma, Italia 3 Dipartimento di Malattie Infettive e Tropicali, Università “La Sapienza”, Policlinico Umberto I, Roma, Italia


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La presenza di due o più noduli di Lisch (amartomi melanocitici dell’iride) rappresenta uno dei sette criteri diagnostici per la diagnosi di neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), frequente sindrome neurocutanea che interessa circa un individuo su 4000. Le forme ereditarie sono trasmesse con modalità autosomica dominante, penetranza completa ed espressività variabile, sebbene la metà di tutti i casi siano dovuti a mutazioni sporadiche. I noduli di Lisch sono amartomi melanocitici costituiti da cellule fusiformi contenenti quantità variabili di pigmento. Possono essere individuati nel 90-100% dei pazienti affetti da neurofibromatosi e devono essere differenziati da altri noduli iridei: nevi, melanomi, noduli infiammatori e malformazioni. Riportiamo il caso di un ragazzo di 18 anni, giunto all’osservazione dell’oculista per un normale controllo della vista, in cui il riscontro di rari noduli di Lisch bilaterali all’esame biomicroscopico con lampada a fessura ha permesso di sospettare e infine di porre la diagnosi di neurofibromatosi.

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