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CASI CLINICI   

Esperienze Dermatologiche 2011 March;13(1):21-4

Copyright © 2011 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Pachionichia congenita con esclusivo interessamento ungueale in tre fratelli con genitori sani

Colasanti P., Cordedda M., Zanchini R., Spanò G., Maione F., Berruti V.,

Unità Operativa di Dermatologia, Presidio Ospedaliero “S. Gennaro”, Azienda Sanitaria Locale Napoli 1 Centro, Napoli


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La pachionichia congenita è una rara genodermatosi a ereditarietà autosomica dominante. La tipica distrofia ungueale, con unghie simmetricamente ispessite ed aumento della curvatura trasversale, può associarsi ad altre anomalie della cheratinizzazione della cute e delle mucose. La mutazione di alcuni geni che codificano per la cheratina, in particolare K6a, K6b, K16 e K17, responsabile di un’eccessiva fragilità dei cheratinociti è alla base della pachionichia congenita. Mancano al momento terapie efficaci per tale dermatosi. Segnaliamo tre casi di pachionichia congenita isolata in una giovane donna e due dei suoi tre fratelli. Essi presentavano ipercheratosi subungueale, ispessimento e aumento della curvatura trasversale della lamina ungueale. Tali alterazioni, che interessavano tutte le 20 unghie, si erano sviluppate nel corso del secondo anno di vita e non erano associate ad altre alterazioni della cute e delle mucose. I genitori, sani e non consanguinei, non presentavano simili anomalie ungueali. Sulla base della tipica onicodistrofia, dell’assenza di disordini associati e in relazione alla storia clinica, veniva posta diagnosi di pachionichia congenita isolata. In base alle nostre conoscenze questo rappresenta il primo caso di pachionichia congenita isolata descritta in germani con genitori sani. Ipotizziamo che il mosaicismo gonadico di uno dei genitori possa spiegare la presenza di tre casi in fratelli con genitori sani. Oltre a tale meccanismo potrebbe essere ipotizzata una trasmissione di tipo autosomico recessivo.

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