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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2014 February;149(1):1-13

Copyright © 2014 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Alopecia nelle malattie genetiche

Calvieri S., Rossi A.

Department of Internal Medicine and Medical Specialties, Unit of Dermatology Sapienza University, Rome, Italy


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Le anomalie congenite del fusto del capello sono legate nella maggior parte dei casi ad alterazioni chimiche, biochimiche e morfologiche geneticamente determinate. Queste alterazioni possono essere associate a una grande varietà di sintomi o possono essere l’unica manifestazione. Il numero di geni coinvolti e la loro penetranza sono responsabili della modalità di trasmissione, della gravità e dell’espressione fenotipica della malattia; inoltre, in alcuni casi, queste anomalie possono essere considerate come marcatori patognomonici della patologia stessa. All’interno delle anomalie congenite del fusto del capello identifichiamo classicamente due gruppi di alterazioni: anomalie con aumentata fragilità e anomalie senza aumentata fragilità. Le anomalie congenite del fusto del capello che presentano un’aumentata fragilità comprendono: Trichorrhexis nodosa congenita, Trichoschisis, Trichorrhexis invaginata, Trichothiodystrophy, Trichoclasia, Pili torti, Monilethrix e Loose anagen syndrome; mentre le alterazioni che non sono associate ad una maggiore fragilità del capello sono: Pili annulati, Longitudinal grooves, Uncombable hair syndrome (Pili trianguli et canaliculi), Woolly hair, Woolly hair ad ereditarietà dominante, Woolly hair familiare recessiva e Woolly hair nevus.

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