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  GENODERMATOSI 

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2013 February;148(1):59-64

Copyright © 2013 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Nectinopatie: un gruppo emergente di dysplasia ectodermiche

Brancati F. 1, 2, Agolini E. 3, Fortugno P. 4

1 Department of Medical, Oral and Biotechnological Sciences, Gabriele D’Annunzio University of Chieti-Pescara, Chieti, Italy; 2 Medical Genetics Unit, Policlinico Tor Vergata University Hospital, Rome, Italy; 3 Casa Sollievo della Sofferenza Hospital, IRCCS, Mendel Institute, Rome, Italy; 4 Dermatology Unit, Bambino Gesù Children’s Hospital, IRCCS, Rome, Italy


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La Displasia Ectodermica-LabioPalatoschisi e la Displasia Ectodermica-Sindattilia sono patologie congenite rare causate da mutazioni recessive rispettivamente nei geni PVRL1 e PVRL4. Questi geni codificano per le nectine 1 e 4, una classe di molecole attive, di concerto con le più note caderine, nell’adesione cellulare in particolare al livello delle giunzioni aderenti. Il loro ruolo biologico nella cute, nel capello e nei denti e nella morfogenesi delle strutture cranifacciali (labbro/palato) e degli arti resta ancora da approfondire in dettaglio. Proponiamo il termine “nectinopatie” per le due entità nosologiche descritte (displasia ectodermica da nectina 1 e nectina 4), che sono verosimilmente sottostimate e sottodiagnosticate nell’ambito delle displasie ectodermiche sindromiche.

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