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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2009 October;144(5):613-5

Copyright © 2009 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Primo caso della sindrome di Niikawa-Kuroki in Kazakhstan associate a macchie caffè latte

Al Mosawi A. J. 1, Fewin L. 2

1 Department of Pediatrics, University Hospital in Al kadhimiyia, Baghdad, Iraq; 2 Kazakh-American Medical Partnership, South Kazakhstan, Shymkent, Kazakhstan


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La sindrome di Niikawa-Kuroki (sindrome di Kabuki) è una sindrome caratterizzata da multiple anomalie congenite ad etiologia sconosciuta, con un ampissimo spettro di alterazioni morfologiche e di gravità. L’obiettivo di questo articolo era di riportare il primo caso di tale sindrome in Kazakhstan associata a macchie caffè latte. Un bambino di cinque anni e mezzo di età proveniente da Kazakhstan (etnia Uzbek-of Turk) si era presentato con sembianze facciali dismorfiche (rime palpebrali allungate, ampia e depressa punta nasale, lobi delle orecchie molto prominenti, testa di piccole dimensioni, pieghe epicantiche), bassa statura, ritardato sviluppo del linguaggio, ipotonia, displasia congenita dell’anca bilaterale (developmental dysplasia of the hip, DDH), orecchie di grosse dimensioni e mento triangolare, oltre a macchie caffè latte. La diagnosi clinica è stata posta sulla base della triade di caratteristiche anomalie facciali (rime palpebrali allungate, ampia e depressa punta nasale, lobi delle orecchie voluminosi e prominenti, testa di piccole dimensioni), ritardo di crescita e DDH. In questo articolo, gli autori riportano il primo caso della sindrome di Kabuki associata a macchie caffè latte.

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