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CASI CLINICI   

Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2009 August;144(4):487-90

Copyright © 2009 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Sindrome neuro-oculo cutanea: un caso clinico

Onesti M. G., Trignano E., Fino P., Scuderi N.

Reconstructive and Esthetic Plastic Surgery Division, Outpatients Department “Difficult Wounds” La Sapienza University, Umberto I Policlinic, Rome, Italy


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La sindrome neuro-oculo cutanea è una rarissima e poco conosciuta malattia. Per l’interessamento dell’apparato oculare, del sistema nervoso e della cute tale patologia viene comunemente inclusa tra le facomatosi, termine generico che indica una patologia caratterizzata da piccole neoformazioni cutanee e da malformazioni di altri organi di derivazione ectodermica (apparato oculare e sistema nervoso centrale). Le manifestazioni oculari, neurologiche e tegumentarie presenti in tali patologia sono: opacità corneale, coloboma della papilla, atrofia ottica, dermoidi epibulbari, corectopia, coloboma della palpebra, alopecia fronto-parietale, epilessia, ritardo psicomotorio, appendici peduncolate, stria giallastra frontale, chiazze zigrinate, nevi e macchie cutanee, angiomi familiari, emiplegia. Questo problema rende necessario e indispensabile che un gruppo di esperti (formato da: oftalmologo, neurologo, dermatologo, chirurgo plastico, pediatra e genetista) esaminino in modo preciso, accurato e costante il maggior numero di membri delle famiglie interessate da tale patologia rara. Viene qui presentato un caso clinico di una paziente di quindici anni affetta da sindrome neuro-oculo cutanea, diagnosi effettuata all’età di 10 mesi.

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