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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2004 December;139(6):527-39

Copyright © 2004 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese, Italiano

Aspetti genetico-moleculari del melanoma cutaneo

Peris K., Surrenti T., Micantonio T., Fargnoli M. C.

Department of Dermatology University of L’Aquila, L’Aquila, Italy


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L’eziopatogenesi del melanoma è di tipo multifattoriale ed è correlata sia a fattori genetici che ambientali. Nel corso dell’ultima decade sono stati caratterizzati nuovi aspetti genetico-molecolari del melanoma che hanno evidenziato come alcuni geni ad alta penetranza quali il cyclin-dependent kinase inhibitor 2A (CDKN2A) e il CDK4, e geni a bassa penetranza come l’MC1R, svolgano un ruolo importante nell’induzione della neoplasia. I geni CDKN2A e CDK4 agiscono come regolatori del ciclo cellulare, mentre il gene MC1R è importante nella determinazione delle caratteristiche della pigmentazione cutanea. Numerosi studi hanno evidenziato che il CDKN2A, un gene soppressore tumorale localizzato nella regione cromosomica 9p21, ha un ruolo cruciale nell’eziopatogenesi del melanoma familiare, multiplo e sporadico. Mutazioni germinali del gene CDKN2A sono state identificate nel 25-40% dei pazienti affetti da melanoma familiare e nell’8-20% dei pazienti con melanoma primitivo multiplo (MPM). Nel melanoma sporadico sono state, invece, descritte più frequentemente mutazioni somatiche del gene CDKN2A. Mutazioni dell’oncogene CDK4 sono state riportate con bassa frequenza nel melanoma familiare e sporadico e non è stata descritta alcuna alterazione in pazienti con MPM. Studi recenti hanno inoltre dimostrato che alcune varianti alleliche del gene MC1R conferiscono la suscettibilità allo sviluppo del melanoma e sono in grado di modificare il rischio di sviluppare melanoma in individui portatori di mutazioni germinali del gene CDKN2A. Infine, dato l’esiguo numero di studi disponibili, non è ancora chiaro il ruolo svolto da alcuni geni, a probabile attività sia oncogena che soppressiva tumorale, localizzati nei cromosomi 1, 6, 7, 10, 11 e 17 dove sono state precedentemente dimostrate anomalie citogenetiche.

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