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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2003 August;138(4):311-5

Copyright © 2003 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Inglese

Sindrome del carcinoma basocellulare: patofisiologia dell’apoptosi cellulare

Bongiorno M. R., Pistone G., Aricò M.

Department of Dermatology University of Palermo, Palermo, Italy


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Una paziente di 38 anni giungeva alla nostra osservazione per la presenza di numerose lesioni papulo-nodulari insorte sin dall’infanzia. Le lesioni, distribuite simmetricamente e bilateralmente al volto, al collo, al tronco e alle estremità inferiori, erano aumentate di numero e dimensione dopo l’adolescenza. All’esame obiettivo dermatologico, i carcinomi basocellulari erano maggiormente presenti nelle zone fotoprotette. La tomografia assiale computerizzata mostrava calcificazione della falce e anomalie vertebrali.
La sindrome del carcinoma basocellulare è stata associata con la perdita regionale di un allele nel cromosoma 9q22.3. La mappa fisica di questo locus porta all’identificazione del Patched la cui mutazione è implicata nella comparsa dei carcinomi basocellulari nella maggior parte dei pazienti con sindrome del carcinoma basocellulare e in alcuni basaliomi sporadici.
L’espressione di numerosi geni coinvolti nella regolazione del ciclo cellulare (p53, p21) e nel controllo dell’apoptosi (p27, Bcl-2 e CD95), come mostrano i nostri risultati, variano nei diversi tumori dello stesso paziente. Questi dati dimostrano che vi è una stretta correlazione nello sviluppo dei carcinomi basocellulari della sindrome del carcinoma basocellulare tra il Patched, i geni che regolano il ciclo cellulare e l’apoptosi.

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