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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2002 October;137(5):321-9

Copyright © 2002 EDIZIONI MINERVA MEDICA

lingua: Italiano

Meccanismi determinanti instabilità genomica nei tumori melanocitari e non

Richetta A., Amoruso G., Pezza M., Faiola R., Divona L., Bottoni U., Calvieri S.

Dipartimento di Malattie Cutanee-Veneree e Chirurgia Plastica-Ricostruttiva, Policlinico Umberto I, Università degli Studi di Roma «La Sapienza», Roma


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Il Melanoma cutaneo è tra le neoplasie a più alto grado di malignità. Il processo oncogenico di tale neoplasia comporta l’acquisizione di mutazioni che insorgono come conseguenza di danno sul genoma determinato da meccanismi endogeni ed esogeni. Pertanto la cellula è indotta ad attivare, in base all’entità del danno, o il meccanismo di riparo del DNA (DNA repair system), o il processo di morte cellulare programmata (apoptosi).
Nell’ambito del DNA repair system, il “Mismatch repair” corregge sequenze di DNA non complementari e neutralizza i processi di ricombinazione tra sequenze di DNA omologhe. Pertanto le alterazioni genetiche osservate nei tumori, sono il riflesso di una sottostante instabilità genomica
Il mancato controllo della stabilità genomica, è fortemente influenzato dalla presenza di sequenze di DNA altamente ripetitive, definite microsatelliti. L’instabilità dei microsatelliti (MSI) costituisce l’epifenomeno del meccanismo patogenenetico di alcuni tumori. Pertanto abbiamo voluto analizzare la presenza dell’instabilità genomica, attraverso lo studio dei microsatelliti, nel melanoma il cui grado e ruolo non sono ad oggi ancora del tutto noti.
Il corredo di mutazioni a carico del genoma nei tumori melanocitari è estremamemente variabile.
La nostra esperienza ha evidenziato: a) l’assenza di mutazioni a livello delle sequenze mononucleotidiche, presenti invece a livello delle sequenze dinucleotidiche; b) la presenza di alterazioni a carico delle sequenze trinucleotidiche.
Tali dati suggeriscono: a) l’esistenza di un differente pattern d’instabilità dei microsatelliti nel melanoma cutaneo rispetto a quello riscontrato nei tumori gastrointestinali; b) la presenza di meccanismi che controllano la stabilità genomica a livello delle sequenze trinucleotidiche, possono svolgere un importante ruolo nei processi di oncogenesi e progressione dei tumori melanocitari.

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