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Giornale Italiano di Dermatologia e Venereologia 2002 October;137(5):307-14

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lingua: Italiano

Malattia di Darier. Descrizione di 14 casi e revisione della letteratura

Aste N., Pau M., Sollai G., Biggio P.

Clinica Dermatologica, Università degli Studi di Cagliari, Cagliari

La malattia di Darier è una dermatosi ereditaria, trasmessa secondo un modalità autosomica dominante, a penetranza più o meno completa ed espressività variabile, caratterizzata da una alterazione della cheratinizzazione. Le lesioni tipiche della malattia di Darier sono rappresentate da papule ipercheratosiche localizzate prevalentemente nelle zone seborroiche e distribuite soprattutto al volto, tronco e cuoio capelluto. Possono essere colpite le unghie, le mani, i piedi, le pieghe ascellari e inguinali. Il coinvolgimento delle mucose non è molto frequente. Nella maggior parte dei casi le prime manifestazioni iniziano a comparire tra i 5 ed i 10 anni o durante la seconda decade di vita in concomitanza con l’inizio della pubertà. Istologicamente è caratterizzata da acantolisi soprabasale con formazione di fenditure lineari o lacune dello strato basale, discheratosi con presenza dei corpi rotondi e dei grani, papillomatosi con protrusione nelle fessure acantolitiche di papille rivestite da cellule basali. Vengono descritti 14 casi di malattia di Darier, 7 maschi e 7 femmine, di età compresa tra 12 e 62 anni, osservati dal 1980 al 2000 presso la Clinica Dermatologica dell’Università di Cagliari. Le manifestazioni cliniche hanno esordito tra i 6 ed i 34 anni con un picco tra gli 11 e i 15 anni. In 9 casi la malattia è risultata essere familiare mentre 5 casi sono risultati sporadici. Gli Autori, nell’analizzare la casistica e facendo una revisione della Letteratura, riportano alcune considerazioni epidemiologiche, cliniche e terapeutiche quale contributo alla conoscenza di questa non frequente malattia.